georgiil

У меня есть нехорошая привычка - если я вижу в тексте незнакомый термин, то пытаюсь узнать, что это такое. Вот и сегодня, увидев в тексте указание на синдромы Криглера-Найяра и Жильбера, как на причины наследственной неконъюгированной гипербилирубинемии( Если по русски, то по причине генетических дефектов у пациентов повышен билирубин), полез искать, что это такое!. В книгах не нашел - полез в интернет. С синдромом Криглера-Найяра проблем не возникло. Почти сразу нашлась ссылка на википедию и ссылка на статью в научной сети.( Кстати, сайт мне помог во второй раз.Первый был с прионами. Поэтому занял почетное место на личной панели.)Правда там больше клиника. Но что делать с синдромом Жильбера? По найденным ссылкам написано, что это тоже семейная негемолитическая гипербилирубинемия, то есть теже яйца даже с того же ракурса? Тогда зачем другое название? Сначала я подумал, что это первый тип синдрома Криглера-Найяра. Называется же второй тип синдромом Ариаса? Но я все же продолжил поиски. Правда в этот раз с помощью гугла и нашел статью. ИМХО очень нужная статья. То есть синдром Криглера-Найяра связан с невозможностью конъюгации билирубина, а Жильбера с невозможностью захвата его гепатоцитами. Итог один, но механизм разный.
Справка: биллирубин должен попасть в гепатоциты и связаться с глюкуроновой кислотой. Если этого не происходит в крови растет неконъюгированный билирубин.
Меня пот прошиб, когда я понял, как мог бы опростоволосится на патане, если назвал бы синдром Жильбера первым типом синдрома Криглера-Найяра!:-(
Но все равно остался один вопрос: в подробной статье написано, что наследование синдрома Криглера-Найяра аутосомно-рецессивное, а в википедии, что это только первый тип, а второй аутосомно-доминантный и во второй статье написано тоже.. В общем непонятно. И еще почему при аутосомно-рецессивном наследовании фермент отсутствует вообще, а при аутосомно-доминантном все-таки частично есть? По логике должно быть наоборот? Или я что-то не понял с ферментами? Вообщем времени, как всегда не хватает. Общую суть я понял, а потому иду дальше учить патан.:-) Терпеть не могу, когда нет времени учить вдумчиво!